Kiedy warto skonsultować dziecko z genetykiem?
Konsultacja może być pomocna w przypadku:
- wad wrodzonych,
- opóźnienia rozwoju psychoruchowego,
- podejrzenia choroby genetycznej,
- zaburzeń neurorozwojowych,
- niepełnosprawności intelektualnej,
- obciążeń genetycznych występujących w rodzinie,
- konieczności rozszerzenia diagnostyki po konsultacji z innym specjalistą.
Nie każda sytuacja wymaga wykonania badań genetycznych. Czasami już sama konsultacja pozwala określić, czy dalsza diagnostyka jest potrzebna i jakie badania mogą przynieść najbardziej wartościowe informacje.
Co o naszej poradni mówią pacjenci
Nasi specjaliści
Wiedza, która pomaga patrzeć w przyszłość z większym spokojem
Rozpoznanie przyczyny dolegliwości nie zawsze zmienia diagnozę, ale bardzo często zmienia sposób planowania dalszej opieki nad dzieckiem. Daje rodzicom odpowiedzi na pytania, z którymi często mierzą się od dłuższego czasu, i pomaga lepiej zrozumieć potrzeby małego Pacjenta.
Bo czasem największą wartością nie jest sama diagnoza, ale pewność, że wiadomo, skąd bierze się problem i jak najlepiej wspierać rozwój dziecka.
Cennik usług
FAQ
Najczęściej wtedy, gdy występuje podejrzenie choroby genetycznej, wady wrodzone, opóźnienie rozwoju, zaburzenia neurologiczne lub gdy w rodzinie występowały choroby dziedziczne. O potrzebie konsultacji może zdecydować również lekarz prowadzący.
Warto zabrać dotychczasową dokumentację medyczną dziecka, wyniki badań oraz – jeśli to możliwe – informacje o chorobach występujących w rodzinie. Dzięki temu lekarz może dokładniej ocenić, czy potrzebna jest dalsza diagnostyka genetyczna.
Nie zawsze. Pierwsza konsultacja polega przede wszystkim na szczegółowym wywiadzie, analizie objawów i dokumentacji medycznej. Dopiero na tej podstawie lekarz decyduje, czy i jakie badania genetyczne będą najbardziej odpowiednie.
Nie. Część zmian genetycznych jest dziedziczona, ale niektóre mogą pojawić się po raz pierwszy u dziecka i nie występować wcześniej w rodzinie. Dlatego wywiad rodzinny jest ważny, ale nie zawsze przesądza o rozpoznaniu.
Nie zawsze. Niektóre wyniki pozwalają potwierdzić rozpoznanie, inne pomagają wykluczyć określone schorzenia lub wymagają dalszej interpretacji przez lekarza genetyka. Dlatego wynik zawsze powinien zostać omówiony podczas konsultacji.