Kiedy warto rozważyć wykonanie badania WES?
Badanie może być pomocne między innymi w przypadku:
- opóźnienia rozwoju psychoruchowego,
- niepełnosprawności intelektualnej,
- podejrzenia choroby genetycznej,
- wad wrodzonych o nieustalonej przyczynie,
- zaburzeń neurorozwojowych,
- rzadkich lub trudnych do rozpoznania schorzeń,
- sytuacji, gdy dotychczasowa diagnostyka nie przyniosła jednoznacznej odpowiedzi.
O zasadności wykonania badania zawsze decyduje lekarz na podstawie wywiadu, objawów oraz dotychczasowych wyników.
Co o naszej poradni mówią pacjenci
Wiedza, która pomaga podejmować kolejne decyzje
Wynik badania WES nie zawsze oznacza postawienie rozpoznania, ale bardzo często dostarcza cennych informacji, które pomagają lepiej zrozumieć stan zdrowia dziecka. Może wskazać kierunek dalszej diagnostyki, ułatwić dobór odpowiedniego leczenia lub wyjaśnić przyczynę objawów, które przez długi czas pozostawały zagadką.
Dla wielu rodzin największą wartością jest nie tylko sam wynik badania, ale również możliwość uzyskania odpowiedzi na pytania, które towarzyszą im od lat.
Cennik usług
FAQ
Badanie WES najczęściej nie wymaga specjalnego przygotowania. Dziecko nie musi być na czczo, chyba że lekarz zaleci inaczej. Przed badaniem warto zabrać ze sobą dotychczasową dokumentację medyczną oraz wyniki wcześniejszych badań.
Tak. W większości przypadków do wykonania badania wystarczy niewielka próbka krwi. To z niej laboratorium izoluje materiał genetyczny potrzebny do analizy.
To zaawansowane badanie genetyczne, dlatego analiza wymaga czasu. Termin otrzymania wyniku zależy od laboratorium i jest przekazywany podczas zlecania badania.
Najczęściej tak. Lekarz zaleca je wtedy, gdy objawy mogą wskazywać na podłoże genetyczne, a wcześniejsza diagnostyka nie pozwoliła ustalić ich przyczyny.
Nie zawsze. Badanie może potwierdzić przyczynę objawów, wykluczyć niektóre schorzenia lub wskazać konieczność dalszej diagnostyki. Wynik zawsze powinien zostać omówiony z lekarzem lub genetykiem klinicznym.